Sikkerheden og etikken

Rapportering fra møde 1 – Personlig medicin: sådan får vi styr på sikkerheden og de etiske problemer
Onsdag den 5. oktober 13:00 – 17:30 Blomstersalen, Tivoli Kongrescenter København

Teknologien er løbet fra lovgiverne:

De helt overordnede konklusioner fra det første møde i ”vejen til dansk personlig medicin” om de etiske overvejelser og datasikkerheden er, at:
• Teknologien er løbet fra lovgiverne, så der mangler sammenhæng i det, som lægerne i dag kan præstere og de rammer, som samfundet har etableret
• Der mangler jura omkring brugen af sundhedsdata og genetik til udviklingen af personlig medicin, som den udvikler sig for øjeblikket
• Forskerne mangler et regelsæt for brugen og rapportering af uventede fund ved analyser af hele genetikken ved patienter eller forsøgspersoner
• Der mangler et opdateret regelsæt for deling og brugen af sundhedsdata i forbindelse med udviklingen af personlig medicin, der iblandt samtykkeregler
• Det er ikke patienterne, der er bekymrede for, at deres data bliver brugt eller deres genetik bliver kortlagt. De har store forventninger, eller måske nærmere forhåbninger, til udviklingen af personlig medicin
• Det er eksperterne og etikerne, der har den største skepsis og de mest udtrykte forventninger til, at samfund, patienter og behandlere sammen skaber rammer omkring udviklingen af personlig medicin.

Den genmodificerede børnefødselsdag

Det etiske Råd samler den sunde skepsis omkring udviklingen af personlig medicin, og brugen af genetikken i forskningen er et særligt indsatsområde for Rådet. Uden, at der er enighed blandt Rådets 17 medlemmer, hvilket udmærket illustrerer emnets kompleksitet.

Rådet har vedtaget en udtalelse om forskning i sundhedsdata og biologisk materiale i Danmark, hvor Rådet anbefaler mere åbenhed om og kontrol med de samlinger af data og væv, som danskerne lægger krop til. Eksempelvis i form af blodprøver eller genetiske data, og hvor et flertal anbefaler en styrkelse af det informerede samtykke af hensyn til retten til selvbestemmelse. Et mindretal går ind for en styrkelse af den videnskabsetiske vurdering og den tekniske sikkerhed af hensyn til solidaritet og sårbarhed.

Det etiske Råds formand Gorm Greisen, børnelæge på Rigshospitalet, er blandt ”strammerne”, når det gælder den nye teknologi og behovet for at styrke det informerede samtykke og retten til selvbestemmelse, ikke mindst retten til ikke at vide og retten til selv at vurdere, hvad man vil være med til. Gorm Greisen hører til på den fløj, der opfordrer til sund skepsis over for brugen og ikke-brugen af den nye teknologi. Og han gav et illustrativt eksempel:
Det ansete videnskabelige tidsskrift Nature offentliggjorde for nyligt et meget stort studie om nyfødte og fødselsvægt. Der har medvirket næsten 154.000 individer internationalt og 160 forskere fra 17 lande, heriblandt Danmark, står bag. Det er altså meget solid forskning, og konklusionen er, at genetikken har langt større betydning end tidligere antaget for fødselsvægten og de ulykker, som kan ramme de nyfødte i deres voksenlive. Hvis du ligger uden for normalområdet på mellem 2.500 og 4.500 gram på dag ét, så har du en betydelig forhøjet risiko for at udvikle diabetes og overvægt og hjerte-kar-sygdomme senere i livet. Og det er 60 nyligt kortlagte gener, som har en stor del af skylden for det.

Set fra forskernes synspunkt er det en åbenbaring, at man ved hjælp af en scanning kan bestemme, om nyfødte med afvigende vægt senere i livet skal iagttage særlige leveregler for at undgå sukkersyge og blodpropper.
Men er konsekvensen så, spurgte Gorm Greisen, at disse børn skal møde op til børnefødselsdag med et lille génkort, der så skal afgøre, at du må ikke få flødeskum på din lagkage, fordi du er i risiko for at udvikle overvægt, og du må ikke få sukker i din kakao, fordi du risikerer at udvikle diabetes? Administrationen af disse genetiske oplysninger risikerer at diskriminere eller stigmatisere bestemte grupper og derved gøre mere skade end gavn. Grundlæggende er det gavnligt for alle børn at spise sundt og motionere, så måske er det den anbefaling, der er den mest etiske.

Retten til egne data og retten til ikke at vide, Professor Gorm Greisen, formand Det etiske Råd

Se hele Professor Gorm Greisens præsentation her: Retten til egne data og retten til ikke at vide.

Der ligger etik bag al lovgivning

Professor Mette Hartlev, KU, havde fået det retoriske spørgsmål, om man kan lovgive sig ud af etiske dilemmaer, og hun svarede som enhver ordentlig akademiker: både ja og nej.
Men hun slog dog fast, at teknologien har udviklet sig med en sådan hast, at lovgiverne er kommet bagud. Nye teknologier rejser nye etiske spørgsmål, og der er behov for at opdatere. For det andet, så ligger der altid etiske overvejelser bag lovgivningen, som afspejler det samfund og den kultur, som den er skabt i. Den er adfærdsregulerende og indgribende over for de rettigheder og den autonomi, som f.eks. læger har i forhold valg eller fravalg af behandling. Det er eksempelvis ikke lægen, under normale omstændigheder, der kan afgøre, om en kvinde skal gives abort eller ej.

Den juridiske infrastruktur omkring personlig medicin udgøres af sundhedsloven, forsøgsloven og persondataloven. Det styrende etiske princip for lovgivningen er hensynet til individet, og det etiske dilemma er derfor afvejningen af hensynet til individet og hensynet til samfundet. Skal de åbenlyse samfundsmæssige fordele, som kan indhøstes af den nye teknologi, reguleres af hensyn til individet? Svaret på dette retoriske spørgsmål var vist et klart ja!

Men udfordringen til det nuværende bærende element om individorientering er teknologiens udfordringer til, at familie og slægt kan være berørt på grund af arvelige mutationer, og at der kan være andre i samfundet, der kan have nytte af denne viden og evt. deltagelse i udvikling af behandlingsmetoder. Over for dette står beskyttelsen af individet i forhold til misbrug og evt. forsikringsselskabers interesse/krav om genetiske oplysninger.

Mette Hartlev mente også, at det kan være vanskeligt at give sikker og fuld information og fuld indsigt i den nye teknologi i forhold til bestemmelserne i den nuværende lovgivning. Det samme gælder princippet om, at vævsprøver er mere beskyttelsesværdige end andre data, altså sondringen mellem våde og tørre data. Grænsen mellem væv og andre data er vanskelig, bl.a. er bioinformatiske data også vævsdata.

Men Mette Hartlev fastholdt den rolle for lovgivningen, som blev formuleret af Alf Ross i Dansk Forvaltningsret, 1966: ”Selv om det må antages, at lovgiveren normalt også uden grundlovsgarantier vil respektere frihedsrettighederne, så vil grundloven dog i en given situation kunne komme til at stå som den barriere, der forhindrer ophidsede lidenskaber i at løbe løbsk”.

Kan vi lovgive os ud af et etisk dilemma? Professor Mette Hartlev, Center for retlige studier i velfærd og marked, KU

Se hele Professor Mette Hartlevs præsentation her: Kan vi lovgive os ud af et etisk dilemma?

Det er ikke patienterne, der er nervøse.

Det var det grundlæggende budskab fra en række indlægsholdere, der enten arbejder i klinikken med genundersøgelse, har forsket i patienter og behandleres holdninger, har lavet undersøgelser om samme eller repræsenterer store patientgrupper. Den skepsis eller usikkerhed, som formuleres, er naturligt nok fra raske personer, men jo større viden, jo større skepsis.

Elsebet Østergaard, overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet, og formand for Dansk Selskab for Medicinsk Genetik, bruger den nye teknologi i sit daglige arbejde med fosterdiagnostik og børn, ved mistanke om alvorlige lidelser.

Klinikken på Rigshospitalet har givet et tilbud om genetisk screening med exomsekventering siden starten af 2015, hvilket også understreger hvor nyt dette område er inden for sundhedsvæsenet. Siden er omkring 100 exomer (gener, der har med proteinerne at gøre) blevet analyseret, primært hos børn med mistanke om nervelidelser. I over en tredjedel af tilfældene er der blevet stillet en diagnose, og i 10 procent af analyserne er der fundet andre ting, såkaldte tilfældighedsfund.

Netop dette er et af de følsomme områder, når vi taler genetiske undersøgelser og etik. Fund hos fostre, mødre eller børn kan have betydning for hele familien, slægtninge etc. Elsebet Østergaard arbejder derfor med en fast procedure for rådgivning forud for stillingtagen til en test, herunder sandsynligheden for at finde en diagnose, tilfældighedsfund, procedure for svar etc. Der arbejdes efter guidelines fra Dansk Selskab for Medicinsk Genetik, og forud for en exomsekventering underskriver parterne en samtykkeerklæring.

Denne samtykkeerklæring styrer altså bl.a. dilemmaet om retten til ikke at vide og om anvendelse af data til forskning. Elsebet Østergaard fortalte, at der er gennemført 60 – 70 genetiske rådgivninger vedrørende diagnostisk exomsekventering, hvor det i to tilfælde af forskellige grund blev fravalgt at se resultatet. Alle øvrige har efter samtale også ønsket at få information om tilfældighedsfund, alle har ønsket at blive kontaktet, hvis ny viden blev genereret, under 10 procent har ikke ønsket at levere data i anonymiseret form til forskning. Ingen har efterfølgende fortrudt.

Den svære balancegang, rådgivning af patient og pårørende, Overlæge Elsebet Østergaard, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet

Læs hele Overlæge Elsebet Østergaards præsentation her: en svære balancegang, rådgivning af patient og pårørende.

Spørgsmålet om patienternes/borgernes holdninger blev kortlagt af Danske Regioner allerede ved starten af det strategiarbejde, der i 2014 førte til det første udspil om en national strategi for personlig medicin. Maj-Britt Juhl Poulsen, teamleder og chefrådgiver i Danske Regioner fortalte, at de fik Epinion til at gennemføre en spørgeundersøgelse med et repræsentativt udsnit på 1008 i den danske befolkning.

De fik seks spørgsmål (se slides) og svarene viste, at danskerne ikke er voldsomt forskrækkede over mulighederne i den nye teknologi. De vil gerne have muligheden for at få stillet en kræftdiagnose, hvis de efterfølgende kan få en behandling, og et flertal (56%) ville også vide, hvis de havde en stærkt forhøjet risiko for at få en alvorlig sygdom som f.eks. Alzheimer, hvor der for øjeblikket ikke findes nogen behandling. Over 70 procent sagde ja til, at de ville have en gentest af deres nyfødte barn, hvis de med 50 procents sikkerhed kunne få at vide, hvilke alvorlige sygdomme, deres barn risikerede at udvikle og som kunne behandles.

Danskerne er ikke tenologiforskrækkede. Danmark bliver ofte brugt som testland, og danskerne er efter deres antal den største bruger af gentest i det private foretagende 23andme, fortalte Maj-Britt Juhl Poulsen, der også oplyste, at der i august er gennemført nogle borgerhøringer for at få et opdateret materiale at handle på. Resultatet bliver offentliggjort senere på året.

Hvad tænker borgerne om gentest og personlig medicin? Chefrådgiver Maj-Britt Juhl Poulsen, Danske Regioner

Læs hele Chefrådgiver Maj-Britt Juhl Poulsen, Danske Regioners præsentation her: Hvad tænker borgerne om gentest og personlig medicin?

Samme typer af konklusioner var PhD-studerende Anne Sundby nået frem til, men på baggrund af et helt andet materiale. Anne Sundby er dykket ned i det måske største studie, som vi har inden for brug af genetikken for øjeblikket, iPSYCH, der er finansieret af Lundbeck-fonden og er koncentreret omkring fem psykiatriske diagnoser: autisme, ADHD, skizofreni, bipolar og depression. Forskerne i dette store studie har nu foretaget 86.000 genanalyser og sidder med et kæmpe materiale samt en masse holdninger til teknologien.

Anne Sundbys studie er beskrevet grundigt i de medfølgende slides, men konklusionen er, at de forskere, der har indsamlet den store mængde information sidder med større tvivl og usikkerhed end de forsøgspersoner, som har medvirket. Potentielle forsøgspersoner er interesseret i at modtage genetisk information relateret til både relevante fund og tilfældighedsfund, men mener dog ikke, at genom forskeren aktivt behøver at søge efter tilfældighedsfund. Potentielle forsøgspersoner er interesseret i at afgive et specifikt samtykke ved genetisk forskning på den fulde arvemasse. Som det er nu, så er folk ikke altid klar over, at de har givet samtykke og til hvad.

Holdning til brugen af den fulde arvemasse i genetisk forskning, Anne Sundby, PhD studerende

Anna Sundby: Holdning til brugen af den fulde arvemasse i genetisk forskning.

Direktør Morten Freil, Danske Patienter, bandt sløjfen på temaet om, hvem der er bange for hvad. Han slog fast, at der næppe er nogen, der er mere interesseret i at se den personlige medicin virkeliggjort end patienten. Det er en ønskesituation for en patient med en fremadskridende kronisk sygdom at få tilbudt en behandling, der kommer hurtigere på markedet, end vi er vant til i dag, der med stor sandsynlighed virker fra dag ét, har få eller ingen bivirkninger og bl.a. derfor kan gives over længere perioder, evt. hele livet.

Det er slet ikke der, at problemet ligger, slog Morten Freil fast. Det er trygheden omkring håndtering af data og usikkerheden om, hvem der bruger eller misbruger dem, der er den brændende platform. Derfor skal lovgivere og eksperter skabe tryghed om rammerne for brugen af genetik til udvikling af personlig medicin, før de store sluser bliver banket ned. Morten Freil formulerede fem punkter for, hvad der skal være på plads etisk/lovgivningsmæssigt som grundlaget for en national dansk strategi for personlig medicin:

  • Der skal være klare regler for, hvem har adgang til de biologiske og genetiske materialer med tilhørende informationer, som indsamles i forbindelse med valget af behandling.
  • Det skal sikres, at patienten ikke kan udsættes for pres, eksempelvis fra arbejdsgiver eller forsikringsselskab, for at udlevere oplysninger om disponering for kronisk sygdom.
  • Det skal sikres, at patienten eller familiemedlemmer ikke får oplysninger om risiko for sygdom, som vedkommende ikke har efterspurgt.
  • Der skal informeres grundigt for at skabe tryghed om, at der kan blive valgt forskellige behandlinger for den samme lidelse.
  • Der skal være klare regler og rammer for datasikkerheden ved indsamling og håndtering af genetisk materiale.
Utrygge patienter, glade læger, hvor er balancen, Direktør Morten Freil, Danske Patienter

Se hele præsentationen fra Direktør Morten Freil her: Utrygge patienter, glade læger, hvor er balancen.

Haves: Data, ønskes: Tryghed.

Samme morgen, som konferencen 5. oktober blev afviklet, kom nyhedsbrevet Altinget i luften med en overskrift: Løhde i røg og data! Det refererede til, at de to største udfordringer for ministeren for sundhed og ældre i efteråret bliver en ny rygelov og en politisk aftale om, hvordan sundhedsdata skal deles i fremtiden.

At det ikke var grebet ud af den blå luft fremgik med al tydelighed af indlægget fra chefen for den nye Sundhedsdatastyrelsen, direktør Lisbeth Nielsen. Hun stillede en lang række spørgsmål, uden selv at levere mange svar, fordi svarene i skrivende stund ikke findes. Hun havde dog et gennemgående budskab, som kan formuleres meget kort: ”ro på”.

Vi skal passe på ikke at lave et skræmmebillede om, at det er noget vældigt farligt og mystisk, vi har med at gøre, men også huske på, at fremtidens patientbehandlinger i høj grad kommer i stand ved at forske på vores alle sammens sundhedsdata. Det er et positivt budskab, og vi står over for den udfordring, at vi skal sikre borgernes tryghed.

Man skal som borger være tryg ved, at ens data bliver både opbevaret og behandlet på en forsvarlig måde. Vi skal etablere et centralt register, der er sikret via lovgivning, og vi skal lave en infrastruktur, hvor vi kan sikre og styre, hvem der har adgang til hvad. Her kommer de såkaldte forskermaskiner, hvor data ikke forlader det centrale register, til at spille en meget stor rolle. Borgerne vil kunne betrygges i, at deres data slet ikke forlader det sted, hvor de opbevares.

Men der skal ikke herske tvivl om, at den nye genteknologi giver helt nye udfordringer. For det første har vi på nuværende tidspunkt ikke et sprog, der helt dækker de problemstillinger, vi kommer til at stå overfor. For det andet har vi endnu ikke den datamæssige infrastruktur til at håndtere de data, som vil komme ud af, at genteknologi er i færd med at blive en integreret del af det danske sundhedsvæsen. Med til denne udfordring hører, at vi i stigende grad kommer til at opbevare data fra borgere som er raske. Vi har brug for at diskutere, hvilke etiske problemstillinger det giver.

Der bliver også nødvendigt at genoverveje den skelnen, er i dag er mellem våde og tørre data, altså data fra f.eks. vævsprøver i forhold til tørre tal. Som det er i dag ydes der større beskyttelse i lovgivningen af våde end af tørre data. Men måske skal vi indse, at denne skelnen ikke længere giver så god mening. Fremover vil mange tørre data stamme fra de våde data – og giver det så mening at skelne mellem disse to slags data?

Hvordan sikrer vi patientdata? Direktør Lisbeth Nielsen, Sundhedsdatastyrelsen

Direktør Lisbeth Nielsen: Hvordan sikrer vi patientdata?

Hvad har de andre lande gjort, tjaae…

LVS formand Henrik Ullum havde fået en udfordring med at fortælle, hvordan andre lande har løst de etiske problemer og datasikkerheden i forbindelse med udviklingen af personlig medicin. Det korte svar her er nok, at det har ingen lande gjort fuldt ud på nuværende tidspunkt, men at alle lande tumler med at få det på plads.

Alle udviklede lande har i dag programmer om personlig medicin. Vore nabolande er langt fremme, og det gælder ikke mindst på den anden side af Nordsøen, hvor det engelske 100.000 Genome Project har været i gang i et par år og resultaterne ved at blive implementeret i det engelske sundhedsvæsen. Endnu større er det amerikanske projekt, hvor præsident Obama har sat sig i førersædet, men aktiviteterne i øvrigt foregår i den private sektor og i lægernes organisationer.

Det engelske projekt er baseret på, at folk deltager frivilligt, og der er en samtykkeerklæring og et regelsæt for rapportering af uventede fund etc. Men reelt er det nok det amerikanske projekt, The Precision Medicine Initiative, der er nået længst med at skabe rammerne for udviklingen af personlig medicin, der så også har ligget højt på sundhedsdagsordenen i USA i årevis.

Men samtidig med lanceringen af Obamas initiativ i januar 2015 blev der fra de føderale myndigheder formuleret et sæt overordnede retningslinjer, privacy and trust principles, for datahåndtering og etik i forbindelse med udviklingen af præcisionsmedicin, som man har valgt at kalde det på de kanter. De lægefaglige miljøer har så formuleret nogle retningslinjer for, hvordan forskerne skal håndtere de etiske dilemmaer og positivlister for, hvornår og hvilke fund, der skal rapporteres til hvilke personer i forbindelse de genetiske undersøgelser. Måske en model, der, med tilpasning til europæiske forhold, kan vise vejen frem?

Hvad har de andre lande gjort? Professor Henrik Ullum, formand Lægevidenskabelige Selskaber, LVS

Se hele præsentationen fra Professor Henrik Ullum: Hvad har de andre lande gjort?

Fotograf Ole Bo Jensen – www.imagebureauet.dk